سه شنبه , تیر ۴ ۱۳۹۸
خرید فالوور اینستاگرام خرید لایک اینستاگرام قالب صحیفه
خانه / پزشکی و سلامتی / آشنایی با بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری
آشنایی با بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری
آشنایی با بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری

آشنایی با بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری

اطلاعاتی درمورد بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری 

دسته: پزشکی و سلامتی

بیماری آلکاپتونوری, بیماری ژنتیکی

سلام دوستان عزیز و همراه خبرناز همانطور که می دانید،

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری یک بیماری ژنتیکی است.

اینبیماری آلکاپتونوری (ادرار سیاه) یک اختلال نادر متابولیکی،

با شیوع یک در یک میلیون بروز می کند که به صورت اتوزومی،

مغلوب به ارث میرسد و با علائم هموجنتیسیک اسیدوری،

( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتریت (التهاب مفاصل) ،

آکرونوزیس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص میگردد .

بنا بر گزارش خبرناز،بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria)،

یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای،

فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی،

فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود.

اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است.

در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز”

( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

لازم به ذکر است که فرد ژن‌های سازنده آنزیم اسید،

هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.

این بیماری نخستین بار توسط آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی، در سال ۱۹۰۹ میلادی معرفی شد.

گرو با کشف این بیماری موفق شد بین یک نقص ژنی(بیماری آلکاپتونوریا)،

و یک نقص آنزیمی(نبود آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز) ارتباط ایجاد کند.

که با این امر اندیشه‌های اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت.

هرچند گرو موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد.

ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نام‌های جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند.

بیماری آلکاپتونوری (ادرار سیاه) یک اختلال نادر متابولیکی با ،

شیوع یک در یک میلیون بروز می کند که به صورت اتوزومی،

مغلوب به ارث میرسد و با علائم هموجنتیسیک اسیدوری،

( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتریت (التهاب مفاصل)،

آکرونوزیس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص میگردد .

همچنین بخوانید:علائم،دلایل و راههای درمان بیماری واسکولیت

علت بیماری آلکاپتونوری:

فقدان آنزیم هموژنتیسیک اسید اکسیداز متابولیسم فنیل آلانین-تیروزین را در مرحله اسید هموژنتیسیک مهار می سازد. بنابراین اسیدهموژنتیسیک در بدن تجمع می یابد. به طور طبیعی اسیدهموژنتیسیک درخون یا ادرار وجود ندارد ولی در آلکاپتونوریا این اسید دربین سلولها و داخل سلولها به صورت گراندلریاهوموژن تجمع مییابد و مقادیر زیادی از آن از طریق ادرار دفع میگردد. اکسیداسیون و پلی مریزاسیون این ترکیب در ادرار (کهنه) و در معرض هوا قرار گرفته ماده ای شبیه ملانین و سیاه رنگ را به وجود می آورد که تیرگی ادرار نظیر جوهر(urine as ink) را سبب میگردد.

اسید هموژنتیسیک علاوه بر رسوب مستقیم در بافتها با مهار آنزیم لیزیل ئیدروکسیلاز ،مهارکننده بیوسنتز کلاژن نیز هست بدین ترتیب که اسیدهموژنتیسیک نگهداری شده در بدن به طور انتخابی به الیاف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وتر عضلانی و غضروفها متصل شده و آنها را به رنگ آبی مایل به سیاه در می آورد.

اوکرونروز اصطلاحی است که تیره شدن بافتها را توصیف می کند به دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد. اوکرونروز در بافتهای مختلف مانند غضروفها (بینی. گوش. دنده. حنجره . نای . مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم (گونه. دست.فقرات….)اپیدرم. اندوکارد و انتیمای عروق . کلیه . پروستات. ریه . صلبیه ملتحمه و قرنیه. پرده صماخ رخ می دهد ولی بیشتر در گوشها ،بینی و گونه ها دیده میشود که به دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد.

علائم بیماری آلکاپتونوری:

در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف­های مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می­ گردد) و بروز آرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه­ ها و اثر بر پروستات رخ می­دهد.

در حالت های پیشرفته این بیماری حتی رنگ پوست‌ها و چشم‌ها هم ممکن است به رنگ قهوه‌ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی آکرونوسیس می‌گویند که علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است.

روش تشخیص بیماری آلکاپتونوری:

آلکاپتونوریا توسط آزمایش ادرار تشخیص داده می شود. هنگامی که کلریدفریک به ادرار در حال آزمایش افزوده شود رنگ آنرا در بیماران مبتلا سیاه و سفید می کند قبل از اینکه تشخیص آلکاپتونوریا توسط تست تشخیصی انجام شود این آزمایش با استفاده از کروماتوگرافی کاغذی و کرماتوگرافی لایه نازک انجام میپذیرد. در آلکاپتونوریا، میانگین سطح پلاسما ۶/۶میکروگرم در میلی متر و میانگین سطح اداری۱۲/۳ میلی مول در مول کراتینین می باشد.

درمان بیماری آلکاپتونوری :

برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود. آسکوربیک اسید (ویتامینC) می تواند از رسوب پیگمان های بیماری جلوگیری کند و مفاصل آسیب دیده می توانند مورد جراحی قرار بگیرند.

درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد و تنها راه درمان این بیماری استفاده از دارویی است که از تشکیل آلکاپتون در این بیماران جلوگیری می‌کند، نام این دارو، نیتیسینون (nitisinone) است که آنزیم تولید کننده اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را مهار می کند.

همچنین تشخیص زودهنگام این بیماری و تغذیه مناسب از پیشرفت بیماری جلوگیری خواهد کرد. همچنین رژیم غذایی کم پروتئین و بدون تیروزین، مصرف آسکوربیک اسید با دور ۵۰۰ میلی گرم جهت کاهش آسیب به بافت پیوندی تجویز می‌شود مفاصل آسیب دیده می­ توانند مورد جراحی قرار بگیرند. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری می تواند از مبتلا شدن فرزند به این بیماری جلوگیری نماید.

همچنین بخوانید:آشنایی با انواع بیوپسی کلیه و عوارض آن

درباره ی @khabarnaz

مطلب پیشنهادی

مزایای بزرگ کردن سینه با تزریق چربی

مزایای بزرگ کردن سینه با تزریق چربی

 مزایا و معایب، روش انجام و مراقبت‌های لازم تزریق چربی به سینه دسته: پزشکی و …